大咖云集，攜手并肩共謀學科大發展

6月8日下午，由北京生命綠洲、賽諾菲主辦，勝源在線協辦的法布雷病診治進展以網絡云會議的形式隆重召開。作為一個多學科交叉的領域，法布雷病診療水平的提高有賴于各個專業醫療工作者的合作與努力。大會主席陳楠教授攜手腎病、心臟病、兒科學領域的知名專家，從法布雷病診療共識，到法布雷病多器官受累及管理，到法布雷病登記注冊研究現狀及挑戰……多地區、多學科專家紛紛連線，解讀國內外的最新指南、分享各地罕見病的診治現狀、發布最前沿的數據經驗、探討基礎研究和臨床診療的最新突破，內容豐富，視野廣闊，全方位、多層次地介紹了法布雷病的科研成果及工作經驗，充分打破時間、空間的限制，打造頂尖罕見病領域學術盛宴。

陳楠教授表示，作為一種十分罕見的遺傳性溶酶體貯積癥，法布雷病在普通人群中的患病率約為十萬分之一，既往對其認知率低。此外，由于臨床癥狀多樣，該病早期極易被漏誤診。隨著人們對法布雷病的認知逐步加深，醫藥研究及檢查技術的飛速進步，目前這種疾病實現早期篩查，并且有藥可治。這次會議的主要目的，就是要研究近年來法布雷病的最新進展，瞄準法布雷病診療過程中的機遇和挑戰，大家同心協力、群策群力建立完善的系統性篩查制度，讓更多確診的法布雷病患者盡早啟動酶替代療法，為法布雷病患者帶來更加美好的未來。

潘曉霞教授：《中國法布雷病診療專家共識（2021年版）》及MDT路徑解讀

上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院潘曉霞教授對《中國法布雷病診療專家共識（2021年版）》及MDT路徑進行了解讀。她指出，中國法布雷病新版專家共識基于國內外最新進展，結合中國專家臨床經驗，內容更新、更多、更細、更全，是我國法布雷病臨床診療的指導方針。法布雷病臨床表現呈多臟器受累，多學科管理（MDT）貫穿法布雷病的篩查、診斷、治療及管理。基于新版共識對MDT重視，進一步探索形成MDT診療路徑，有助于推動法布雷病的全程管理。

毛建華教授：法布雷病腎臟受累及管理

浙江大學醫學院附屬兒童醫院毛建華教授分享法布雷病腎臟受累及管理經驗。他介紹，法布雷病患者常見臨床表現為蛋白尿，在治療前評估腎臟狀況，有助于臨床制定個體化管理方案。一方面，早期啟動酶替代治療可減少底物，延緩腎臟疾病進展；另一方面，即使大量患者確診時已進展到終末期腎臟病，進行腎臟替代治療的同時，應用酶替代治療對腎外臟器仍有保護作用。對癥治療方面，可使用ACEI或ARB降低尿蛋白水平。CKD管理應注意他汀類藥物使用，及對CKD-MBD的預防和管理。

金瑋教授：法布雷病心臟受累及管理經驗

上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院金瑋教授帶來法布雷病的心臟受累及診治經驗。她指出，法布雷病患者由于GL-3和Lyso-GL-3等底物在心臟組織和細胞中貯積引起心臟病變，甚至危及生命。其常見臨床表現為左心室肥厚，主要治療方法為酶替代療法（ERT）。ERT可降低GL-3和Lyso-GL-3水平，且高劑量ERT降低Lyso-GL-3水平更顯著，可改善心臟室壁厚度、心臟傳導功能、運動能力和心肌功能。早期啟動ERT的患者心臟方面預后更好。心臟受累的法布雷病患者應避免使用胺碘酮，可通過輔助藥物及植入性設備幫助管理心臟受累。

歐陽彥醫師：法布雷病登記注冊研究

上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院歐陽彥醫師就罕見病注冊登記研究國際經驗及中國進展進行展開。目前，對于罕見病的新藥研發及推廣而言，真實世界研究能與傳統臨床試驗形成互相補充，尤其注冊登記研究是罕見病真實世界研究的開展方向。目前，中國法布雷病領域存在流行病學研究基礎薄弱，多為單中心或區域性研究等局限性。自2021年起，上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院陳楠教授牽頭的法布雷病登記研究，已獲批倫理，但仍期待多方合作建立注冊登記平臺，擴大注冊登記平臺開放范圍；同時，鼓勵建立以患者為中心的患者注冊登記平臺和研究網絡。

本次會議的討論部分由上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院任紅教授傾力主持。在此環節，任紅教授與南京醫科大學附屬兒童醫院張愛華教授、山東第一醫科大學附屬省立醫院王榮教授、北京大學第一醫院張巍教授、浙江大學醫學院附屬第一醫院韓飛教授，作為法布雷病領域的知名專家，從不同專業背景出發，共同分享各自的真知灼見。并通過切入臨床實踐及患者人文等多個角度，一同探討法布雷病篩診治管現狀、如何解決法布雷病診療中的瓶頸問題，包括法布雷病登記注冊研究成果，以及法布雷病管理在大數據、人工智能時代面臨的挑戰等。在討論中凝聚未來的工作方向，及相關平臺搭建的共識。知之愈明，則行之篤定，以本次活動為契機，深耕細做，努力攜手推動中國法布雷病領域的發展，為患者帶來更多的希望。

道阻且長，行則將至

本次會議的多學科特色鮮明，真正體現了法布雷病患者的“篩”“診”“治”“管”多學科醫生共同參與的倡導理念。學科聯動，英才匯聚；道阻且長，行則將至。本次會議的順利召開將提升法布雷病規范化診療水平及管理體系。讓我們一起走向法布雷病診療的探索之路，形成中國模式、中國方案，在世界展示中國的力量。

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